恩施肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
一次检测全面分析约两万个基因,指导多种治疗方案选择,并提供关键的免疫治疗指标评估。
适用人群
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的恩施朋友。
- 治疗出现进展或耐药,需要探索新方向的恩施朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前,希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况,包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗,希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
检测内容
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析,可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化(如靶点突变),评估您对某些特定药物的潜在反应(如PARP抑制剂),并检测多项关键的免疫治疗指标(如PD-L1、TMB、MSI),为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本,无法覆盖所有基因的所有区域,也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测流程
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和专业人员建议,从四种组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织)或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取;血液样本采集过程与常规抽血类似,耗时短,稍有不适。您可以前往恩施的合作机构完成采样,或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本,请务必咨询您的专业人员。
准确性说明
检测采用主流的二代测序技术,在专业实验室内严格按照流程操作,以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析,过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意,任何检测技术都有其技术局限,结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异,专业人员可能会建议进行其他补充验证。
详细流程
- 前期咨询:与恩施的服务顾问沟通,确认检测适宜性及样本类型。
- 样本准备:根据指导,准备合格的检测样本(组织或血液)。
- 样本寄送:将样本安全寄送至指定的检测实验室。
- 实验室检测:实验室收到样本后进行DNA提取、文库构建、上机测序。
- 数据分析:生物信息专家对海量测序数据进行专业分析与解读。
- 报告生成:整合分析结果,生成图文并茂的详细检测报告。
- 报告发送:一般在样本合格入库后约15个工作日内,将电子版报告发送给您。
- 报告解读(可选):可预约专业人员对报告关键内容进行一对一沟通解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测结果大概多久能出来?
- 从您的合格样本送达实验室开始计算,通常需要10到12个工作日可以出具完整的检测报告。具体时间可能会因样本质量、运输周期及节假日安排而略有调整,届时我们的服务人员会与您保持沟通。
- 我人在恩施,你们在恩施有合作的采样点吗?
- 我们在恩施及全国多个主要城市都有合作的采样医院。预约后,顾问会根据您的所在地,为您协调安排最近的合规医院进行组织样本的获取。
- 28800这么贵,一次性付清压力有点大,可以分期付款吗?
- 目前该检测套餐需要一次性支付全款28800元,不支持分期付款。款项通常在采样前或样本送检时支付,具体支付流程可咨询您的服务顾问,这是一项自费的健康管理项目。
- 我媳妇刚怀孕,产检发现有个肿瘤,能做这个基因检测吗?会不会影响胎儿?
- 孕妇可以进行检测。本检测针对的是肿瘤组织本身的基因信息,分析使用的是已获取的肿瘤样本,不涉及对胎儿的直接操作。检测结果有助于医生在孕期及产后为妈妈制定更个体化的肿瘤管理方案。具体情况请与您的医生充分沟通。
- 如果选择邮寄,样本在路上坏了或者丢了怎么办?
- 请您放心。我们合作的物流有严格的温控和追踪系统。如果发生罕见的运输问题导致样本失效,我们会免费为您安排一次重采和重测。在寄出前,请务必确认包装规范并保留好物流单号。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日,自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前,请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业,建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性,身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用采样包,并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.8)
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
机构装修和设施都很新,仪器看起来也很高级。但可能因为太新了,有些指引标识还不够多,我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里,问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好,有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议,并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化,增加更多清晰、醒目的指示牌,确保用户能轻松找到目的地,避免不必要的周折。感谢您的帮助!
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
爸爸确诊肺癌后,主治医生推荐做这个套餐,说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时,里面不仅有基因突变列表,还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论,很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业,帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步,我们会持续更新药物证据库,为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利!
父亲胃癌,样本是穿刺取的,量很少,很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利,报告按时交付。后来用药有效,也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确,给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战,我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展,我们全体成员都倍感鼓舞!感谢您分享这份喜悦。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
妈妈肺癌晚期,医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了,很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时,把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚,连我这种外行都能听懂,还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了,感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验,确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利,后续有任何疑问随时联系我们。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
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非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
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